Principles of Inheritance and Variationवंशागति तथा विविधता के सिद्धांतPrinciples of Inheritance and Variation

• Henking (1891) saw a special nuclear structure in 50% of sperms of some insects and called it the X body; it was later found to be the X chromosome.
• Humans have 23 pairs (46) chromosomes: 22 pairs autosomes + 1 pair sex chromosomes. Female XX (homogametic, all eggs X); male XY (heterogametic, 50% sperms X, 50% Y).
• XX–XY type (male heterogamety): humans, Drosophila. XO type: grasshopper — males have only one X (XO), females XX.
• ZW–ZZ type (female heterogamety): birds — females ZW, males ZZ.
• Honey bee — haplodiploid system: fertilised egg (2n = 32) → female (queen or worker); unfertilised egg (n = 16) by parthenogenesis → male (drone). Males make sperms by mitosis, have no father and no sons but have a grandfather and can have grandsons.
• In humans the sex of the child is decided by the sperm: X-sperm + egg → XX girl; Y-sperm + egg → XY boy; chance of each is 50%. So it is wrong to blame the mother for the sex of the baby.

• हेंकिंग (1891) ने कुछ कीटों के 50% शुक्राणुओं में एक विशेष केंद्रकीय संरचना देखी और इसे X काय कहा; बाद में यह X गुणसूत्र पाया गया।
• मनुष्य में 23 जोड़ी (46) गुणसूत्र: 22 जोड़ी अलिंग गुणसूत्र + 1 जोड़ी लिंग गुणसूत्र। स्त्री XX (समयुग्मकी, सभी अंड X); पुरुष XY (विषमयुग्मकी, 50% शुक्राणु X, 50% Y)।
• XX–XY प्रकार (नर विषमयुग्मकता): मनुष्य, ड्रोसोफ़िला। XO प्रकार: टिड्डा — नर में केवल एक X (XO), मादा XX।
• ZW–ZZ प्रकार (मादा विषमयुग्मकता): पक्षी — मादा ZW, नर ZZ।
• मधुमक्खी — अगुणित-द्विगुणित तंत्र: निषेचित अंड (2n = 32) → मादा (रानी या श्रमिक); अनिषेचित अंड (n = 16) अनिषेकजनन से → नर (ड्रोन)। नर समसूत्री विभाजन से शुक्राणु बनाते हैं, इनका पिता नहीं व पुत्र नहीं, परंतु दादा व पोते हो सकते हैं।
• मनुष्य में शिशु का लिंग शुक्राणु तय करता है: X-शुक्राणु + अंड → XX बालिका; Y-शुक्राणु + अंड → XY बालक; प्रत्येक की संभावना 50%। अतः शिशु के लिंग के लिए माता को दोष देना गलत है।

• Henking (1891) ne kuch insects ke 50% sperms mein ek khaas nuclear structure dekha aur use X body kaha; baad mein ye X chromosome nikla.
• Insaan mein 23 jodi (46) chromosomes: 22 jodi autosomes + 1 jodi sex chromosomes. Female XX (homogametic, saare eggs X); male XY (heterogametic, 50% sperms X, 50% Y).
• XX–XY type (male heterogamety): insaan, Drosophila. XO type: grasshopper — male mein sirf ek X (XO), female XX.
• ZW–ZZ type (female heterogamety): birds — female ZW, male ZZ.
• Honey bee — haplodiploid system: fertilised egg (2n = 32) → female (queen ya worker); unfertilised egg (n = 16) parthenogenesis se → male (drone). Male mitosis se sperm banate hain, inka pita nahi aur beta nahi, par dada aur pote ho sakte hain.
• Insaan mein bachche ka sex sperm tay karta hai: X-sperm + egg → XX ladki; Y-sperm + egg → XY ladka; dono ka chance 50%. Isliye bachche ke sex ke liye maa ko dosh dena galat hai.

💡 MCQ: male honey bee (drone) develops from an unfertilised egg; birds: female ZW.MCQ: नर मधुमक्खी (ड्रोन) अनिषेचित अंड से; पक्षी: मादा ZW।MCQ: male honey bee (drone) unfertilised egg se; birds: female ZW.

• Gregor Mendel (1856–1863) did hybridisation experiments on the garden pea (Pisum sativum); he is called the father of genetics. He chose 14 true-breeding pea varieties — 7 pairs of contrasting traits (e.g. tall/dwarf stem, round/wrinkled seed, yellow/green seed, violet/white flower).
• Why pea: many contrasting traits, short life cycle, self-pollinating but easy to cross, many seeds.
• Monohybrid cross: TT (tall) × tt (dwarf) → F1 all Tt tall. F1 selfed → F2: 1 TT : 2 Tt : 1 tt (genotypic ratio 1:2:1); phenotypic ratio 3 tall : 1 dwarf.
• Law of Dominance: characters are controlled by discrete units called factors (genes); factors occur in pairs; in a dissimilar pair one (dominant) expresses itself and the other (recessive) does not. Explains the F1 and the 3:1 F2.
• Law of Segregation: the two alleles of a pair do not blend; they separate (segregate) during gamete formation, so each gamete gets only one allele (purity of gametes). Homozygous parent gives one kind of gamete, heterozygous gives two kinds in equal proportion.
• Terms: gene, allele (alternative forms of a gene), homozygous (TT, tt), heterozygous (Tt), genotype (genetic make-up), phenotype (visible character), Punnett square (by Reginald C. Punnett).

• ग्रेगर मेंडल (1856–1863) ने उद्यान मटर (पाइसम सैटाइवम) पर संकरण प्रयोग किए; इन्हें आनुवंशिकी का जनक कहते हैं। उन्होंने मटर की 14 शुद्ध प्रजनन किस्में चुनीं — 7 जोड़ी विपरीत लक्षण (जैसे लंबा/बौना तना, गोल/झुर्रीदार बीज, पीला/हरा बीज, बैंगनी/सफ़ेद पुष्प)।
• मटर क्यों: अनेक विपरीत लक्षण, छोटा जीवन चक्र, स्वपरागित परंतु संकरण आसान, अधिक बीज।
• एकसंकर संकरण: TT (लंबा) × tt (बौना) → F1 सभी Tt लंबे। F1 का स्वपरागण → F2: 1 TT : 2 Tt : 1 tt (जीनप्ररूपी अनुपात 1:2:1); लक्षणप्ररूपी अनुपात 3 लंबे : 1 बौना।
• प्रभाविता का नियम: लक्षण विविक्त इकाइयों — कारकों (जीनों) — से नियंत्रित; कारक जोड़ों में होते हैं; असमान जोड़े में एक (प्रभावी) स्वयं को व्यक्त करता है, दूसरा (अप्रभावी) नहीं। यह F1 व F2 के 3:1 को समझाता है।
• पृथक्करण का नियम: जोड़े के दोनों युग्मविकल्पी मिश्रित नहीं होते; युग्मक बनते समय अलग (पृथक) हो जाते हैं, अतः प्रत्येक युग्मक में केवल एक युग्मविकल्पी (युग्मकों की शुद्धता)। समयुग्मजी जनक एक प्रकार के, विषमयुग्मजी दो प्रकार के युग्मक समान अनुपात में बनाता है।
• शब्द: जीन, युग्मविकल्पी (जीन के वैकल्पिक रूप), समयुग्मजी (TT, tt), विषमयुग्मजी (Tt), जीनप्ररूप (आनुवंशिक संरचना), लक्षणप्ररूप (दिखने वाला लक्षण), पनेट वर्ग (रेजिनाल्ड सी. पनेट)।

• Gregor Mendel (1856–1863) ne garden pea (Pisum sativum) par hybridisation experiments kiye; inhe father of genetics kehte hain. Unhone matar ki 14 true-breeding varieties chuni — 7 jodi contrasting traits (jaise lamba/bauna tana, gol/jhurridar beej, peela/hara beej, baingani/safed phool).
• Matar kyon: bahut contrasting traits, chhota life cycle, self-pollinating par cross karna aasaan, bahut beej.
• Monohybrid cross: TT (tall) × tt (dwarf) → F1 sab Tt tall. F1 self → F2: 1 TT : 2 Tt : 1 tt (genotypic ratio 1:2:1); phenotypic ratio 3 tall : 1 dwarf.
• Law of Dominance: characters discrete units — factors (genes) — se control; factors jodi mein; alag jodi mein ek (dominant) dikhta hai, doosra (recessive) nahi. Ye F1 aur F2 ka 3:1 samjhata hai.
• Law of Segregation: jodi ke dono alleles mixte nahi; gamete bante waqt alag (segregate) ho jaate hain, isliye har gamete mein sirf ek allele (purity of gametes). Homozygous parent ek type ke, heterozygous do type ke gametes barabar ratio mein banata hai.
• Terms: gene, allele (gene ke alag roop), homozygous (TT, tt), heterozygous (Tt), genotype (genetic banawat), phenotype (dikhne wala character), Punnett square (Reginald C. Punnett).

• Sex-linked genes lie on the X chromosome. Recessive X-linked traits show up in males with just one copy (XᵃY) but females need two (XᵃXᵃ); females with one copy (XᴬXᵃ) are carriers.
• Criss-cross inheritance: a father passes the X-linked trait to his grandson through his daughter (carrier); a son always gets his X from his mother.
• Haemophilia: X-linked recessive; a single protein of the blood-clotting cascade is affected, so a small cut keeps bleeding. Carrier mother → 50% of sons haemophilic. Females are very rarely affected (mother must be at least carrier and father haemophilic). Queen Victoria was a carrier; many of her descendants were haemophilic.
• Colour blindness (red–green): X-linked recessive; defect in red or green cone of the eye; seen in about 8% of males and only about 0.4% of females.
• A colour-blind person cannot tell red and green signals apart, so is not selected as a railway driver/pilot.

• लिंग सहलग्न जीन X गुणसूत्र पर होते हैं। अप्रभावी X-सहलग्न लक्षण पुरुष में एक प्रति (XᵃY) से ही प्रकट हो जाते हैं परंतु स्त्री में दो (XᵃXᵃ) चाहिए; एक प्रति वाली स्त्री (XᴬXᵃ) वाहक होती है।
• क्रिस-क्रॉस वंशागति: पिता X-सहलग्न लक्षण पुत्री (वाहक) के माध्यम से नाती को देता है; पुत्र को X सदा माता से मिलता है।
• हीमोफ़ीलिया: X-सहलग्न अप्रभावी; रक्त स्कंदन श्रृंखला का एक प्रोटीन प्रभावित, अतः छोटी चोट पर भी रक्तस्राव नहीं रुकता। वाहक माता → 50% पुत्र रोगी। स्त्रियाँ बहुत कम प्रभावित (माता कम से कम वाहक व पिता रोगी हो)। महारानी विक्टोरिया वाहक थीं; उनके अनेक वंशज हीमोफ़ीलिक थे।
• वर्णांधता (लाल–हरा): X-सहलग्न अप्रभावी; आँख के लाल या हरे शंकु में दोष; लगभग 8% पुरुषों व केवल लगभग 0.4% स्त्रियों में।
• वर्णांध व्यक्ति लाल व हरे संकेतों में अंतर नहीं कर पाता, अतः रेल चालक/पायलट नहीं चुना जाता।

• Sex-linked genes X chromosome par hote hain. Recessive X-linked traits male mein ek copy (XᵃY) se hi dikh jaate hain par female mein do (XᵃXᵃ) chahiye; ek copy wali female (XᴬXᵃ) carrier hoti hai.
• Criss-cross inheritance: pita X-linked trait beti (carrier) ke zariye naati ko deta hai; bete ko X hamesha maa se milta hai.
• Haemophilia: X-linked recessive; blood clotting chain ka ek protein kharab, isliye chhoti chot par bhi khoon nahi rukta. Carrier maa → 50% bete rogi. Females bahut kam affected (maa kam se kam carrier aur pita rogi ho). Queen Victoria carrier thi; unke kai vanshaj haemophilic the.
• Colour blindness (red–green): X-linked recessive; aankh ke red ya green cone mein kharabi; lagbhag 8% males aur sirf lagbhag 0.4% females mein.
• Colour-blind insaan laal aur hare signal mein farq nahi kar paata, isliye railway driver/pilot nahi chuna jaata.

• Dihybrid cross: two pairs of contrasting characters at a time, e.g. seed shape (round R > wrinkled r) and seed colour (yellow Y > green y).
• P: RRYY (round yellow) × rryy (wrinkled green). Gametes RY and ry. F1: RrYy — all round yellow.
• F1 forms 4 kinds of gametes in equal numbers: RY, Ry, rY, ry. F1 selfed → 16 combinations (Punnett square).
• F2 phenotypic ratio 9 round yellow : 3 round green : 3 wrinkled yellow : 1 wrinkled green = 9:3:3:1. Each pair alone still gives 3:1 (12 round : 4 wrinkled).
• F2 genotypic ratio: 1 RRYY : 2 RRYy : 1 RRyy : 2 RrYY : 4 RrYy : 2 Rryy : 1 rrYY : 2 rrYy : 1 rryy (9 genotypes).
• Law of Independent Assortment: when two pairs of traits are combined in a hybrid, segregation of one pair of characters is independent of the other pair. (True for genes on different chromosomes / unlinked genes.)

• द्विसंकर संकरण: एक साथ दो जोड़ी विपरीत लक्षण, जैसे बीज आकार (गोल R > झुर्रीदार r) व बीज रंग (पीला Y > हरा y)।
• P: RRYY (गोल पीला) × rryy (झुर्रीदार हरा)। युग्मक RY व ry। F1: RrYy — सभी गोल पीले।
• F1 चार प्रकार के युग्मक समान संख्या में बनाता है: RY, Ry, rY, ry। F1 स्वपरागण → 16 संयोजन (पनेट वर्ग)।
• F2 लक्षणप्ररूपी अनुपात 9 गोल पीले : 3 गोल हरे : 3 झुर्रीदार पीले : 1 झुर्रीदार हरा = 9:3:3:1। प्रत्येक जोड़ा अलग से 3:1 ही देता है (12 गोल : 4 झुर्रीदार)।
• F2 जीनप्ररूपी अनुपात: 1 RRYY : 2 RRYy : 1 RRyy : 2 RrYY : 4 RrYy : 2 Rryy : 1 rrYY : 2 rrYy : 1 rryy (9 जीनप्ररूप)।
• स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम: जब संकर में दो जोड़ी लक्षण संयोजित हों, तो एक जोड़ी लक्षणों का पृथक्करण दूसरी जोड़ी से स्वतंत्र होता है। (भिन्न गुणसूत्रों पर स्थित / असहलग्न जीनों हेतु सत्य।)

• Dihybrid cross: ek saath do jodi contrasting characters, jaise seed shape (round R > wrinkled r) aur seed colour (yellow Y > green y).
• P: RRYY (round yellow) × rryy (wrinkled green). Gametes RY aur ry. F1: RrYy — sab round yellow.
• F1 chaar type ke gametes barabar sankhya mein banata hai: RY, Ry, rY, ry. F1 self → 16 combinations (Punnett square).
• F2 phenotypic ratio 9 round yellow : 3 round green : 3 wrinkled yellow : 1 wrinkled green = 9:3:3:1. Har jodi akele ab bhi 3:1 deti hai (12 round : 4 wrinkled).
• F2 genotypic ratio: 1 RRYY : 2 RRYy : 1 RRyy : 2 RrYY : 4 RrYy : 2 Rryy : 1 rrYY : 2 rrYy : 1 rryy (9 genotypes).
• Law of Independent Assortment: jab hybrid mein do jodi traits mil jaayein, to ek jodi ka segregation doosri jodi se independent hota hai. (Alag chromosomes par / unlinked genes ke liye sach.)

• Co-dominance: in the heterozygote BOTH alleles express fully (F1 resembles both parents). Example: ABO blood groups — IᴬIᴮ gives both sugars A and B on RBCs (group AB).
• ABO blood group is controlled by gene I with three alleles: Iᴬ, Iᴮ, i. Iᴬ and Iᴮ produce slightly different forms of a sugar polymer on the RBC surface; i produces none.
• Iᴬ and Iᴮ are completely dominant over i; Iᴬ and Iᴮ are co-dominant with each other.
• Multiple alleles: more than two alleles of a gene in a population (here 3), though one person carries only two. With 3 alleles there are 6 genotypes and 4 phenotypes.
• Genotypes → blood group: IᴬIᴬ, Iᴬi → A; IᴮIᴮ, Iᴮi → B; IᴬIᴮ → AB; ii → O.

• सहप्रभाविता: विषमयुग्मजी में दोनों युग्मविकल्पी पूर्णतः व्यक्त होते हैं (F1 दोनों जनकों जैसा)। उदाहरण: ABO रुधिर वर्ग — IᴬIᴮ में RBC पर A व B दोनों शर्कराएँ (वर्ग AB)।
• ABO रुधिर वर्ग जीन I से नियंत्रित, जिसके तीन युग्मविकल्पी: Iᴬ, Iᴮ, i। Iᴬ व Iᴮ RBC सतह पर शर्करा बहुलक के थोड़े भिन्न रूप बनाते हैं; i कोई नहीं बनाता।
• Iᴬ व Iᴮ, i पर पूर्ण प्रभावी; Iᴬ व Iᴮ आपस में सहप्रभावी।
• बहुविकल्पी युग्मविकल्पी: जनसंख्या में किसी जीन के दो से अधिक युग्मविकल्पी (यहाँ 3), यद्यपि एक व्यक्ति में केवल दो। 3 युग्मविकल्पियों से 6 जीनप्ररूप व 4 लक्षणप्ररूप।
• जीनप्ररूप → रुधिर वर्ग: IᴬIᴬ, Iᴬi → A; IᴮIᴮ, Iᴮi → B; IᴬIᴮ → AB; ii → O।

• Co-dominance: heterozygote mein DONO alleles poori tarah dikhte hain (F1 dono parents jaisa). Example: ABO blood groups — IᴬIᴮ mein RBC par A aur B dono sugars (group AB).
• ABO blood group gene I se control, jiske teen alleles: Iᴬ, Iᴮ, i. Iᴬ aur Iᴮ RBC surface par sugar polymer ke thode alag roop banate hain; i kuch nahi banata.
• Iᴬ aur Iᴮ, i par poore dominant; Iᴬ aur Iᴮ aapas mein co-dominant.
• Multiple alleles: population mein ek gene ke do se zyada alleles (yahan 3), halanki ek insaan mein sirf do. 3 alleles se 6 genotypes aur 4 phenotypes.
• Genotype → blood group: IᴬIᴬ, Iᴬi → A; IᴮIᴮ, Iᴮi → B; IᴬIᴮ → AB; ii → O.

• Mendelian disorders are caused by alteration/mutation in a single gene; inherited by Mendel's principles; can be traced by pedigree. Examples: haemophilia, cystic fibrosis, sickle-cell anaemia, colour blindness, phenylketonuria, thalassemia.
• Sickle-cell anaemia: autosomal recessive; disease only in HbˢHbˢ; HbᴬHbˢ are carriers (unaffected). Glutamic acid (Glu) replaced by valine (Val) at the 6th position of β-globin chain, due to GAG → GUG. At low oxygen the mutant haemoglobin polymerises and RBCs become sickle-shaped (elongated).
• Phenylketonuria (PKU): inborn error of metabolism, autosomal recessive; the person lacks the enzyme that converts phenylalanine to tyrosine → phenylalanine and its derivatives accumulate in the brain → mental retardation; also excreted in urine. (Also an example of pleiotropy.)
• Thalassemia: autosomal recessive blood disease; reduced synthesis of a globin chain → abnormal haemoglobin → anaemia. α-thalassemia: genes HBA1 and HBA2 on chromosome 16; β-thalassemia: gene HBB on chromosome 11.
• Difference: thalassemia is a QUANTITATIVE problem (too few globin chains); sickle-cell anaemia is a QUALITATIVE problem (wrong globin made).

• मेंडलीय विकार एकल जीन में परिवर्तन/उत्परिवर्तन से होते हैं; मेंडल के सिद्धांतों से वंशागत; वंशावली से खोजे जा सकते हैं। उदाहरण: हीमोफ़ीलिया, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस, दात्र-कोशिका अरक्तता, वर्णांधता, फ़ीनाइलकीटोनूरिया, थैलेसीमिया।
• दात्र-कोशिका अरक्तता: अलिंगसूत्री अप्रभावी; रोग केवल HbˢHbˢ में; HbᴬHbˢ वाहक (अप्रभावित)। β-ग्लोबिन श्रृंखला के 6वें स्थान पर ग्लूटैमिक अम्ल (Glu) के स्थान पर वैलीन (Val), GAG → GUG के कारण। कम ऑक्सीजन पर उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन बहुलकित होकर RBC को हँसिया (लंबी) आकार देता है।
• फ़ीनाइलकीटोनूरिया (PKU): जन्मजात उपापचयी त्रुटि, अलिंगसूत्री अप्रभावी; फ़ीनाइलऐलानीन को टाइरोसीन में बदलने वाला एंज़ाइम नहीं → फ़ीनाइलऐलानीन व व्युत्पन्न मस्तिष्क में जमा → मानसिक मंदता; मूत्र में भी उत्सर्जित। (बहुप्रभाविता का भी उदाहरण।)
• थैलेसीमिया: अलिंगसूत्री अप्रभावी रुधिर रोग; ग्लोबिन श्रृंखला का संश्लेषण घटता है → असामान्य हीमोग्लोबिन → अरक्तता। α-थैलेसीमिया: गुणसूत्र 16 पर जीन HBA1 व HBA2; β-थैलेसीमिया: गुणसूत्र 11 पर जीन HBB।
• अंतर: थैलेसीमिया मात्रात्मक समस्या (ग्लोबिन श्रृंखलाएँ कम); दात्र-कोशिका अरक्तता गुणात्मक समस्या (गलत ग्लोबिन बनता है)।

• Mendelian disorders ek gene mein badlav/mutation se hote hain; Mendel ke principles se inherit; pedigree se trace ho sakte hain. Examples: haemophilia, cystic fibrosis, sickle-cell anaemia, colour blindness, phenylketonuria, thalassemia.
• Sickle-cell anaemia: autosomal recessive; rog sirf HbˢHbˢ mein; HbᴬHbˢ carriers (theek). β-globin chain ki 6th position par glutamic acid (Glu) ki jagah valine (Val), GAG → GUG ke kaaran. Kam oxygen par mutant haemoglobin polymerise hokar RBC ko hansiya (lamba) shape deta hai.
• Phenylketonuria (PKU): janam se metabolism ki galti, autosomal recessive; phenylalanine ko tyrosine banane wala enzyme nahi → phenylalanine aur uske derivatives dimaag mein jama → mental retardation; urine mein bhi nikalte hain. (Pleiotropy ka bhi example.)
• Thalassemia: autosomal recessive blood rog; globin chain kam banti hai → abnormal haemoglobin → anaemia. α-thalassemia: chromosome 16 par genes HBA1 aur HBA2; β-thalassemia: chromosome 11 par gene HBB.
• Antar: thalassemia QUANTITATIVE problem (globin chains kam); sickle-cell anaemia QUALITATIVE problem (galat globin banta hai).

💡 MCQ: in sickle-cell anaemia glutamic acid is replaced by VALINE; PKU is an inborn error of metabolism.MCQ: दात्र-कोशिका अरक्तता में ग्लूटैमिक अम्ल के स्थान पर वैलीन; PKU जन्मजात उपापचयी त्रुटि है।MCQ: sickle-cell anaemia mein glutamic acid ki jagah VALINE; PKU janam se metabolism ki galti hai.

• Caused by absence, excess or abnormal arrangement of chromosomes. Failure of chromatids to separate (segregate) during cell division → gain or loss of chromosome(s) = aneuploidy. Failure of cytokinesis after telophase → increase in whole sets = polyploidy (common in plants).
• Normal human: 46 chromosomes (23 pairs) — 22 pairs autosomes + 1 pair sex chromosomes. Trisomy = 2n + 1 = 47; monosomy = 2n − 1 = 45.
• Down's syndrome: trisomy of chromosome 21 (total 47); first described by Langdon Down (1866). Short stature, small round head, furrowed tongue, partially open mouth, broad palm with characteristic palm crease; retarded physical, psychomotor and mental development.
• Klinefelter's syndrome: extra X chromosome → karyotype 47, XXY (44 + XXY). Overall masculine development but feminine features too, e.g. development of breasts (gynaecomastia); sterile.
• Turner's syndrome: absence of one X chromosome → 45, X0 (44 + X0). Females are sterile (rudimentary ovaries) and lack other secondary sexual characters.

• गुणसूत्रों की अनुपस्थिति, अधिकता या असामान्य विन्यास से। कोशिका विभाजन में अर्धगुणसूत्रों के पृथक न होने से → गुणसूत्र(ओं) का जुड़ना या घटना = असुगुणिता। अंत्यावस्था के बाद कोशिकाद्रव्य विभाजन न होने से → पूरे समुच्चय बढ़ना = बहुगुणिता (पौधों में सामान्य)।
• सामान्य मनुष्य: 46 गुणसूत्र (23 जोड़े) — 22 जोड़ी अलिंग + 1 जोड़ी लिंग गुणसूत्र। त्रिसूत्रता = 2n + 1 = 47; एकसूत्रता = 2n − 1 = 45।
• डाउन सिंड्रोम: गुणसूत्र 21 की त्रिसूत्रता (कुल 47); सबसे पहले लैंगडन डाउन (1866) ने वर्णन किया। छोटा कद, छोटा गोल सिर, खाँचेदार जीभ, आंशिक खुला मुँह, विशिष्ट रेखा वाली चौड़ी हथेली; शारीरिक, मनोप्रेरक व मानसिक विकास मंद।
• क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम: अतिरिक्त X गुणसूत्र → 47, XXY (44 + XXY)। समग्र पुरुष विकास परंतु स्त्री लक्षण भी, जैसे स्तनों का विकास (गाइनेकोमैस्टिया); बंध्य।
• टर्नर सिंड्रोम: एक X गुणसूत्र की अनुपस्थिति → 45, X0 (44 + X0)। स्त्रियाँ बंध्य (अल्पविकसित अंडाशय) तथा अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव।

• Chromosomes ki kami, zyadati ya galat arrangement se. Cell division mein chromatids ke alag na hone se → chromosome(s) ka judna ya ghatna = aneuploidy. Telophase ke baad cytokinesis na hone se → poore sets badhna = polyploidy (plants mein common).
• Normal insaan: 46 chromosomes (23 jode) — 22 jodi autosomes + 1 jodi sex chromosomes. Trisomy = 2n + 1 = 47; monosomy = 2n − 1 = 45.
• Down's syndrome: chromosome 21 ki trisomy (total 47); sabse pehle Langdon Down (1866) ne bataya. Chhota kad, chhota gol sir, khaanchedar jeebh, aadha khula munh, khaas line wali chaudi hatheli; physical, psychomotor aur mental development dheema.
• Klinefelter's syndrome: extra X chromosome → 47, XXY (44 + XXY). Overall male development par female features bhi, jaise breasts ka develop hona (gynaecomastia); sterile.
• Turner's syndrome: ek X chromosome ki kami → 45, X0 (44 + X0). Females sterile (adhuri ovaries) aur baaki secondary sexual characters nahi.